常德日報記者 明月 王浪 徐珊珊 通訊員 陳穎 熊妮 歐陽文 文/圖/視頻
“罕見病雖發病率低，但其影響卻不容小覷，希望為罕見病患者發聲，讓罕見病不再罕見。”常德市第一人民醫院心血管內科主治醫生、醫學博士黃素蘭近年來一直致力于罕見病的診治，短短幾年，已經診斷了多例罕見病，其中包括罕見病中的罕見病——Danon病。
讓罕見病不再罕見，是她的目標。且看她火眼金睛、抽絲剝繭，如何讓罕見病無所遁形。
夜以繼日 臨床科研兩手抓
2014年，北京安貞醫院和南華大學聯合培養的碩士研究生黃素蘭成為常德市第一人民醫院心血管內科的一名醫生，開啟自己臨床和科研兩手抓的忙碌醫生生涯。
“我的妻子天天加班，每天很晚回家，根本沒有周末和放假的概念。”在今年常德一醫醫師節表彰大會上，黃素蘭的丈夫作為醫生家屬發言，他用“日復一日、夜以繼日”來形容妻子的忙碌。“我見證了一個醫生背后的故事，他們肩負著挽救生命的重任，面對的是患者的期待與信賴。在她的字典里，沒有‘放棄’二字，只有‘盡力’和‘無悔’。 作為她的丈夫，我深感榮耀。”
憑著這樣的精神，又因其研究生階段主攻的心血管內科的亞專業是高血壓，黃素蘭很快在臨床上嶄露頭角，快速成為常德一醫診斷復雜高血壓的專家。現在醫院的多學科會診，如果患者患有較復雜的高血壓，都會叫上黃素蘭參與會診。針對藥物控制不了的難治性高血壓，近年來常德一醫開始運用介入手術治療，這類病例也都由黃素蘭診斷、篩選，給出治療方案。黃素蘭還是醫格“匡說”高血壓欄目作者，在該欄目發表了10余篇高血壓方面的科普文章。
黃素蘭對于科研的熱愛和對讀博士的執著很是讓人敬佩。
在完成繁忙的臨床工作之余，她每天在家或者在醫院看文獻、寫文章、改文章、寫課題。多年來，她主持或參與省市級科研課題共12項，以第一作者發表科研論文共30余篇，其中SCI論文6篇，中文文章一半以上發表在中文北大核心期刊。在歐洲高血壓大會、北長城會、東方心血管病會議、中國心血管內科年會上，她多次發表文章，進行學術交流發言，其中兩篇論文獲得全國優秀論文二等獎和三等獎，同時還獲得“修心杯”病例演講比賽湖南賽區一等獎。
今年6月，黃素蘭通過暨南大學的博士論文答辯，答辯主席和答辯委員都給予高度評價，論文和答辯水平均是答辯博士中最優秀的。
厚積薄發 慧眼識別罕見病
豐富的臨床經驗加上大量的科研工作，讓黃素蘭厚積薄發，在罕見病和疑難雜癥的診斷方面取得突破。
自2021年起，黃素蘭一直致力于罕見病的診治，通過系統學習疾病特點、查閱大量國內外資料以及多次省內外病例匯報、交流，目前已診治多例罕見病和疑難病例，其中包括無頂冠脈靜脈竇綜合征、先天性長Q-T綜合征、法布雷病、Danon病、ARRT型心臟淀粉樣變性、輕鏈型心臟淀粉樣變性、家族性擴張型心肌病、多發性內分泌腺瘤、POEMS 綜合征等。
2022年，40多歲的張女士在常德一醫體檢時被發現右心偏大，在醫生建議下進入心血管內科做進一步的排查，黃素蘭仔細查看張女士的彩超和影像結果，發現張女士房間隔缺失一小塊、冠脈靜脈竇明顯增寬，同時還多了一根血管，后又通過查閱大量文獻資料，黃素蘭診斷張女士的病癥是罕見病——無頂冠脈靜脈竇綜合征，如不及時手術，張女士可能會出現心衰、心跳驟停等癥狀。因為手術過于復雜，張女士轉到北京的醫院進行修補手術，也證明了黃素蘭的診斷完全正確，這是常德市首例、湖南省第二例被診斷出的無頂冠脈靜脈竇綜合征。
今年初，20歲的少女小英（化名）因感冒后心慌、氣短，被收治進常德一醫心血管內科。開始大家都以為小英是常見病——陣發性室上性心動過速，可黃素蘭看了其影像資料后發現了異常，小英的影像資料顯示其心臟肥厚。在黃素蘭的建議下，小英進行了心臟磁共振檢查，根據影像資料，結合小英智力稍低下的臨床癥狀，又在查閱了大量的國內外資料后，小英被黃素蘭診斷為罕見病中的罕見病——Danon病，這類病例在全球僅有幾百例。
今年7月，黃素蘭以此寫了《一例特殊的室上性心動過速患者》病例，參加了中國罕見病聯盟主辦的全基因組病例征集比賽，通過聯盟篩選、大眾投票和專家評審，以第一名的成績入選優秀病例，并且受邀參加了由中國罕見病聯盟和北京協和醫院聯合主辦的醫學基因系列交流會，得到了多個國家級專家的認可。
“罕見病如果能及時診斷出來，這些病患就能得到更多的幫助，希望能以我的微薄之力，為更多的罕見病患者帶去希望！”黃素蘭堅定地說道。
